癌症/腫瘤 基因風險檢測

遺傳性致癌基因檢測範圍

關於檢測：配合之實驗室通過 ISO17025 醫學實驗室以及德國 INSTAND 能力試驗

檢測說明

基因變異

每個人的基因都是成對的，一個來自父親，另一個來自母親。於本報告中，可獲得資訊包含基因變異位點資訊、對應基因、您的異常基因型、致病力評估結果、已知文獻中被報導之癌別。相關定義參考美國醫學遺傳學和基因組學會（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）之建議。

致病性變異(Pathogenic Variants)

這類型變異已知與罹患癌症相關，有充分臨床證據證實帶有變異時，該變異會導致癌症發生和/或影響癌症進程。提早預知該變異是否存在，有助於進行健康管理，選擇適合之檢查方式，必要時可有預防性醫療行為。

可能致病性變異 (Likely Pathogenic Variants)

這類型變異有很高可能與罹患癌症相關，根據指南有可能會導致癌症發生和/或影響癌症進程。

檢測限制

某些遺傳的變異已知與遺傳型的癌症發病或癌症進程相關。本檢測提供相關DNA的單核甘酸變異與小片斷的缺失與插入(小於10bps)。大片的基因缺失、基因重組、拷貝數變異、DNA結構變異以及部份檢測效率不佳的變異皆不在本檢測範圍。

檢驗報告僅限於報告致病性變異(Pathogenic Variants)、可能致病性變異(Likely Pathogenic Variants)兩大類。並不包含臨床意義不明(Uncertain Significance Variants)、可能良性變異(Likely Benign Variants)或良性變異(Benign Variants)。

本次檢測範圍約2500個已知癌症致病性變異，陰性檢測結果表示未在其中找到致病性變 異或可能致病性變異。表示該受測者未帶有這些風險變異位點，亦可免於相對應之風險。 但受測者很有可能受到未知風險的基因變異或不在本檢測範圍之基因變異影響。其次，基因變異檢測技術亦有其侷限。在大範圍的檢測中亦無法達成100%之檢測靈敏度。故檢測結果無法完全排除基因遺傳之可能。

如何檢測 ?

只需要提供約8ml血液及微量唾液，即可進行檢測。

檢測報告約二週作業時間。